《人类染色体结构异常诊断图谱》是一本专门讲述异常染色体的图谱类参考书,概述了常见的染色体结构畸变类型和非编码 DNA 区变异,并收集展示了近百个染色体结构异常及多态案例。对于每一个异常病例,均以图文对照形式描述了异常染色体的形态学变化和断裂位点的定位依据,并辅以染色体模式图方便理解结构异常的形成,提供了符合《人类细胞遗传学国际命名体制 (ISCN)》标准的核型描述方法。此外,作者还就每一个异常病例给出了在作遗传咨询时需注意的要点。本书所附染色体核型图片质量较好,染色体分辨率大多在 550 条带以上,显带清晰,交叠少。